• Channel Crossings

Badania prenatalne

Badania prenatalne

Kiedy warto robic badania prenatalne.

Badania prenatalne wykonywane sa w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad mozna leczyc, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na swiat (tak jest m.in. w przypadku niedroznosci ukladu moczowego, maloplytkowosci). Poza tym lekarze, wiedzac, ze bedzie sie rodzilo dziecko chore, moga lepiej przygotowac sie do porodu i szybko udzielic noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy to zwlaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej sa dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga – zlozona z neonatologów i kardiologów – przejmuje natychmiast malca, by ratowac jego zycie.
Jesli z badan prenatalnych bedzie wynikalo, ze na swiat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko – rodzice beda mieli czas na oswojenie sie z ta informacja. Jezeli podejma decyzje o urodzeniu chorego dziecka, beda mogli tak zorganizowac sobie zycie, zeby móc wiecej czasu poswiecic niepelnosprawnemu malenstwu – jego leczeniu i opiece nad nim. Oczywiscie, beda tez mieli troche czasu na ewentualne podjecie bardzo trudnej decyzji o aborcji. W mysl obowiazujacych u nas przepisów podstawa do przerwania ciazy jest duze prawdopodobienstwo ciezkiego i nieodwracalnego uposledzenia plodu i nieuleczalnej choroby zagrazajacej zyciu dziecka lub matki.

Wskazania do badań prenatalnych:

  • Kobieta ma wiecej niz 35 lat.
  • W rodzinie ciezarnej lub jej meza wystepowaly wczesniej choroby genetyczne.
  • Przyszla matka urodzila wczesniej dziecko z wada genetyczna (np. z zespolem Downa) lub z wada osrodkowego   ukladu nerwowego (np. wodoglowiem, przepuklina mózgowo-rdzeniowa) albo z okreslona grupa chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydoza).
  • Test potrójny wykryl w surowicy krwi ciezarnej wysokie stezenie alfa-fetoproteiny (bialko wytwarzane w           watrobie i jelicie plodu). Podwyzszone wartosci moga sugerowac m.in. rozszczep kregoslupa dziecka.

Skąd te wady

Kazda komórka ludzka zawiera az 46 chromosomów wystepujacych w 23 parach. Jeden z pary pochodzi od ojca, drugi od matki. W chromosomach znajduja sie spiralnie zwiniete nici DNA, które sa nosnikami kodu genetycznego dotyczacego budowy calego organizmu. Blad w liczbie chromosomów albo w ich budowie jest przyczyna wielu chorób genetycznych. Na przyklad zespól Downa jest wynikiem pojawienia sie dodatkowego chromosomu w 21 parze (tzw. trisomia), natomiast zespól Edwardsa jest konsekwencja trisomii chromosomów w 18 parze.
Owe bledy w chromosomach moga pojawic sie juz podczas zapladniania komórki jajowej przez plemniki, gdy np. w plemniku beda znajdowaly sie nieprawidlowe chromosomy. Równiez matka, która jest nosicielka nieprawidlowych genów, choc sama zdrowa, moze dziedziczna chorobe przekazac swemu potomstwu (tak jest m.in. w przypadku hemofilii, a takze dystrofii miesni Duchenne’a). Choroby genetyczne sa przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zawsze jednak musi byc “ten pierwszy raz”. U plodu schorzenie moze powstac nagle, na skutek zaburzen w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Celem badan prenatalnych jest okreslenie liczby i struktury chromosomów w komórkach plodu (tzw. kariotyp plodu), zeby wykryc wady i choroby odziedziczone oraz nowopowstale. Bada sie wtedy chromosomy komórek plynu owodniowego, trofoblastu albo krwi pepowinowej.

Choroby genetyczne wykrywane u dzieci

Wady i predyspozycje do róznych chorób sa zapisane w naszych genach. W przypadku ponad 60 chorób dziedzicznych naukowcom udalo sie juz ustalic, nieprawidlowosc którego genu (lub fragmentu genu czy genów) jest odpowiedzialna za dane schorzenie. Wiekszosc z chorób uwarunkowanych genetycznie mozna wykryc podczas badan prenatalnych. Naleza do nich, m.in.:

  • Zespól Downa – przyczyna jest tzw. trisomia chromosomu 21, tzn., ze w 21 parze zamiast dwóch sa trzy chromosomy. Wystepuje u dzieci matek, które zaszly w ciaze po 35 roku zycia. Osoby obarczone choroba maja owalne i skosne ku dolowi oczy, za duzy jezyk i male uszy. Uposledzenie umyslowe bywa róznego stopnia – czasem jest niewielkie, a czasem znaczne.
  • Zespól Edwardsa – wywolany jest trisomia chromosomu 18. Uposledza rozwój umyslowy i fizyczny – wady serca, nerek, palców. Dotkniete schorzeniem dzieci rzadko przezywaja ponad 6 miesiecy.
  • Dystrofia miesni Duchenne’a - nosicielkami wadliwego genu sa kobiety, ale przekazuja go wraz z chromosomem X wylacznie mezczyznom. Ten postepujacy zanik miesni rozpoczyna sie w pierwszych trzech latach zycia dziecka, dotyczy wtedy nóg i posladków. Stopniowo zanikaja inne miesnie, a to prowadzi do zgonu (zwykle miedzy 20. a 30. rokiem zycia).
  • Zespól Turnera – jest to choroba genetyczna kobiet spowodowana nieobecnoscia we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu jednego z dwóch chromosomów plciowych X. Dziewczynki oraz kobiety z taka wada sa zazwyczaj niskie, maja pletwiasta skóre po obu stronach szyi, nie maja owlosienia pachowego i lonowego, moga miec powaznie niedorozwinieta pochwe, macice i piersi. Chora moze miec równiez powazne wady oczu, zwezenie aorty, niedorozwój psychiczny.

Badania nieinwazyjne

Kiedy sie je wykonuje?
Miedzy 11 a 14 tygodniem ciazy, potem miedzy 20 a 24 tygodniem.
Na czym polega?
Jest zupelnie bezpieczne dla rozwijajacego sie dziecka. Nie wymaga przygotowan. Polega na tym, ze lekarz wprowadza przez pochwe specjalna glowice ultrasonografu. Odbijajace sie od plodu ultradzwieki przetwarzane sa na obraz widoczny na monitorze. Aby bylo precyzyjnie wykonane, moze trwac nawet pól godziny.
Co można wykryć?
W zaleznosci od momentu zrobienia badania lekarz moze zbadac pecherzyk ciazowy, grubosc faldu karkowego plodu, kosc nosowa, paliczki dloni, zarys oraz wymiary poszczególnych narzadów. Moze takze ocenic lozysko, pepowine oraz plyn owodniowy. USG pozwala z duza dokladnoscia ocenic, czy dziecko jest obarczone wada genetyczna taka jak zespól Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wadami rozwojowymi – np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia. Wykonane po 20. tygodniu ciazy moze sie przyczynic do wykrycia wrodzonych wad serca. Ksztaltuje sie ono do 43 dnia ciazy, ale dopiero pod koniec piatego miesiaca jest na tyle duze, by mozna je bylo badac sonografem. Po 27-28 tygodniu ciazy rozwijajace sie uklad kostny i pluca utrudniaja ulradzwiekom dotarcie do serca plodu.

Test potrójny

Kiedy się wykonuje?
Miedzy 16 a 18 tygodniem ciazy.
Na czym polega?
Nie trzeba sie do niego specjalnie przygotowywac. Jest bezpieczny i dla matki, i dla dziecka. Z zyly w zgieciu lokciowym pobiera sie ciezarnej krew. Nastepnie mierzy sie w niej poziom trzech substancji: alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) oraz estriolu. Wyniki badania, wiek i wage kobiety wprowadza sie do komputera. Specjalny program porównuje owe dane z danymi tysiaca zdrowych Polek.
Co można wykryć:
Wynik testu nie daje odpowiedzi na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Ocenia jednak, czy kobieta jest w grupie o zwiekszonym ryzyku wystapienia u plodu wady genetycznej. Nieprawidlowe (w stosunku do zdrowych kobiet) stezenie którejkolwiek z badanych substancji wiaze sie z wiekszym ryzykiem wystapienia, m.in. zespolu Downa, Edwardsa, Turnera czy uropatii zaporowych (utrudniony jest odplyw moczu z pecherza, efektem czego sa np. powazne uszkodzenia nerek).

Test PAPP-A i ocena wolnej podjednostki beta hCG

Kiedy się wykonuje?
Miedzy 11 a 14 tygodniem ciazy.
Na czym polega?
To badania biochemiczne. By je przeprowadzic, wystarczy ciezarnej pobrac próbke krwi z zyly w zgieciu lokciowym. Potem w tej próbce badane sa poziomy bialka PAPP-A i wolnej jednostki beta hCG. Nastepnie wyniki analizuje sie komputerowo za pomoca specjalnego programu zwanego modulem kalkulacji ryzyka wedlug standardów FMF (The Fetal Medicine Foundation).
Co można wykryć?
W zaleznosci od stezen badanych substancji, wady genetyczne plodu (np. zespól Downa) z 97,5-proc. pewnoscia.

Badania inwazyjne

Jesli badania nieinwazyjne wykaza nieprawidlowosci, kobieta moze byc skierowana na tzw. badania inwazyjne. Niosa one ze soba niewielkie (1-2-proc.) ryzyko powiklan, np. poronienia.

Amniopunkcja

Kiedy się wykonuje?
Po 14 tygodniu ciąży.
Na czym polega?
Po miejscowym znieczuleniu lekarz nakluwa igla powloki brzuszne i pecherz plodowy. Wykonuje to pod kontrola ultrasonografu, dzieki czemu moze dokladnie obserwowac, jakie miejsce nakluwa i uniknac uszkodzenia plodu. Do badania specjalista pobiera strzykawka ok. 15 ml plynu owodniowego, czyli wód plodowych. Znajduja sie tam komórki plodu pochodzace ze zluszczajacej sie skóry, ukladu moczowo-plciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pozywce zaklada sie w laboratorium ich hodowle, a po namnozeniu komórek – wykonuje sie badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli okresla sie jego tzw. kariotyp. Na wynik badania trzeba zwykle poczekac miesiac.
Pobranie plynu owodniowego trwa zaledwie kilka minut. Amniopunkcja wiaze sie z 0,5-1-proc. ryzykiem poronienia.
Co można wykryć?
Niemal 200 schorzen dziedzicznych, m.in. zespól Downa, Edwardsa, hemofilie.

Biopsja kosmówki (trofoblastu)

Kiedy się wykonuje?
Mozna przeprowadzic we wczesnej ciąży – miedzy 9 a 11 tygodniem.
Na czym polega?
Za pomoca specjalnej igly przez powloki brzuszne (w miejscowym znieczuleniu) albo cewnikiem przez kanal szyjki macicy pobiera sie wycinek kosmówki, czyli zewnetrznej blony otaczajacej zarodek. Jest ona zbudowana z tych samych tkanek co plód. Robi sie to pod kontrola USG – lekarz widzac na monitorze i plód, i igle czy cewnik moze uniknac np. uklucia dziecka. Pobranych komórek nie trzeba hodowac w laboratorium, bo stanowia gotowy material do analizy. Z tego powodu na wyniki biopsji czeka sie krótko (1-3 dni). Samo badanie trwa kilkanascie minut.
Biopsja trofoblastu wiaze sie z dwa razy wiekszym ryzykiem powiklan niz amniopunkcja. Zarezerwowana jest przede wszystkim dla pacjentek, które juz np. urodzily dziecko z wada genetyczna wiec lekarzowi zalezy na tym, zeby plód zbadac wczesnie i szybko miec wynik analizy.
Co można wykryć?
Na podstawie laboratoryjnych badan komórek kosmówki mozna wykryc niektóre choroby genetyczne, np. zanik miesni (tzw. dystrofie Duchenne’a), niedokrwistosc sierpowata.

Kordocenteza

Kiedy się wykonuje?
Mozna ja przeprowadzic w 19-20 tygodniu ciąży.
Na czym polega?
To analiza krwi pepowinowej. Najpierw ciezarnej robi sie miejscowe znieczulenie, a potem dluga, cienka igla lekarz wkluwa sie przez powloki brzuszne do pepowiny. Robi to pod kontrola USG. Z petli pepowinowej pobiera krew. Badanie trwa kilkanascie minut, ale potem kobieta powinna przez kilka godzin zostac pod opieka lekarska. Na wyniki trzeba czekac ok. 7 dni. Kordocenteza wiaze sie z dwa razy wiekszym ryzykiem powiklan (np. poronieniem) niz amniopunkcja.
Co mozna wykryć?
W przypadku konfliktu serologicznego – robi sie badanie, by wiedziec, czy plód nie ma anemii i jakie jest stezenie przeciwcial z krwi matki niszczacych czerwone cialka dziecka (jesli jest wysokie, to jeszcze w lonie matki mozna dziecku przetaczac krew). Badajac leukocyty (biale krwinki), sprawdza sie, czy wystapia choroby dziedziczne.

Pokrewne artykuly:

  1. Badania w ciąży Sprawdz, jakie badania zostana przeprowadzone u Ciebie i co one oznaczaja....
  2. Badania i szczepienia Jeśli swiadomie planujesz ciążę, przed poczęciem dziecka warto wykonać niektóre badania i szczepienia. ...

Wyraź swoją opinię

Powiedz co myślisz, podziel się swoją opinią
Jeżeli chcesz dodać swoją fotkę bądź avatar użyj: gravatar!